Genetica Umana - evaluare

TEST DE EVALUARE sumativă

GENETICA UMANA

I.                                                                                                                                              4 puncte

            Citiţi, cu atenţie, afirmaţiile următoare. Dacă apreciaţi că afirmaţia este adevărată, scrieţi, în dreptul cifrei corespunzătoare, litera A. Dacă apreciaţi că afirmaţia este falsă, în dreptul cifrei corespunzătoare, litera F.

1. Grupa A cuprinde cromozomii din perechile 1-3, cu centromerul plasat median.
2. Cromozomii umani sunt foarte asemănători în ceea ce priveşte forma şi mărimea.

II.                                                                                                                                             4 puncte

Încercuiţi litera corespunzătoare răspunsului corect. Este corectă o singură variantă de răspuns:

1. Maladie genică autozomală cu transmitere dominantă este:

a) polidactilia

b) daltonismul

b) fenilcetonuria

c) albinismul

2. Cromozomul Y:

a) aparţine autozomilor

b) are dimensiuni mari

c) aparţine heterozomilor

d) are braţele egale

III.                                                                                                                                        12 puncte

1. Coloana B cuprinde exemple de agenţi carcinogeni, iar coloana A tipuri de cancer induse de aceştia. Scrieţi asocierea dintre fiecare cifră a coloanei A şi litera corespunzătoare din coloana B.

                        A                                                                                 B

__ 1. cancer pulmonar                                                        a) radiaţii ionizante

__ 2. leucemie                                                                      b) benzen

__ 3. cancer de piele                                                           c) apă oxigenată

                                                                                                d) pesticide

2. Coloana B cuprinde exemple de maladii genetice umane, iar coloana A cauze ale producerii acestora. Scrieţi asocierea dintre fiecare cifră a coloanei A şi litera corespunzătoare din coloana B.

                        A                                                                                 B

__ 1. 44 + XO                                                                        a) sindromul Klinefelter

__ 2. 44 + XY                                                                        b) sindromul Down

__ 3. 45 + XX                                                                        c) sindromul triplo X

                                                                                                d) sindromul Turner

                                                                                   

IV.                                                                                                                                        20 puncte

Mutaţiile produc modificări neprogramate în structura şi funcţiile materialului genetic.

a)    Clasificaţi mutaţiile după cantitatea de material genetic afectat.

b)    Precizaţi două categorii de factori mutageni

c)    Alcătuiţi un text coerent, format din două propoziţii/o frază, în care să utilizaţi corect şi în corelaţie următoarele noţiuni: sindrom Klinefelter, sindrom Turner, cromatină sexuală, cromozom X.

V.                                                                                                                                         20 puncte

                                                                                                                                   

Stabiliţi descendenţa unui cuplu, dacă mama este purtătoare a genei pentru hemofilie, iar tatăl este daltonist. Precizaţi:

a)    genotipurile părinţilor;

b)    genotipurile şi fenotipurile copiilor de sex feminin

c)    probabilitatea naşterii unui copil sănătos

VI.                                                                                                                                        30 puncte

                                                                                                                                   

Alcătuiţi un eseu cu tema: „Domenii de aplicabilitate în genetica umană” după următorul plan:

-          sfatul genetic: rol, două exemple de situaţii în care se apelează la sfatul genetic

-          clonarea terapeutică şi fertilizarea in vitro: o asemănare şi o deosebire

-          trei exemple de anomalii care pot fi depistate prin amniocenteză

-          argumentaţi expresia: „clonarea umană ridică numeroase şi dificile probleme religioase şi de bioetică”